Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах - А. В. Агаджанян, А.Ф, Фучич, Л. В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич

Год выпуска: 2022

Автор:  А. В. Агаджанян, А.Ф, Фучич, Л. В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич

Жанр: Генетика

Формат: PDF

Качество: OCR

Описание: Учебное пособие «Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах» посвящено современным вопросам медицинской генетики. В учебнике изложены основы биологии клетки, молекулярной и общей генетики, подробно описаны методы медицинской генетики, в которой более широко представлены технологии классической и молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики. В книге приведены основные способы картирования генома человека. Представлено применение новейших методов лабораторной генетики в клинической онкогематологии, общей онкологии, педиатрии, кардиологии и биодозиметрии. Рассмотрены примеры наследственных болезней человека и их генетическая характеристика. Многочисленные иллюстрации и таблицы облегчают восприятие материала.

Учебное пособие «Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах» предназначено для студентов медицинских вузов, а также может представлять интерес для медицинских генетиков, биологов, врачей различного профиля.

Содержание учебного пособия

«Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах»

БИОЛОГИЯ КЛЕТКИ, МОЛЕКУЛЯРНАЯ И ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА

Клетка — структурно-функциональная единица организма

• Характеристика клеток прокариот
• Характеристика клеток эукариот
• Плазматическая мембрана клетки
• Мембранный транспорт
• Цитоплазма клетки
  • Гиалоплазма (цитозоль)
  • Органоиды (органеллы) клетки
    • Двумембранные органоиды клетки
    • Одномембранные органоиды клетки
    • Немембранные органоиды клетки
  • Включения
• Ядро клетки
• Взаимодействие структур клетки в процессе метаболизма
• Межклеточные контакты
  • Замыкающие контакты
  • Адгезионные контакты
  • Проводящие контакты

Химический состав клетки

• Химические элементы клетки
• Неорганические вещества клетки
  • Вода
  • Неорганические соли
• Органические вещества клетки
  • Белки
  • Углеводы
  • Липиды
  • Нуклеиновые кислоты
    • Дезоксирибонуклеиновая кислота
    • Рибонуклеиновая кислота

Реализация наследственной информации

• Геном
• Ген
  • Свойства гена
  • Классификация генов
• Генетический код
• Экспрессия генов
• Репликация — синтез ДНК
  • Ферментативный и белковый комплексы репликации
  • Этапы репликации
  • Сравнение репликации у прокариот и эукариот
  • Репликация в митохондриях
• Регуляция репликации
• Транскрипция — синтез РНК
  • Транскриптон
  • Ферментативный и белковый комплексы транскрипции
  • Транскрипция в клетках прокариот
  • Транскрипция в клетках эукариот
  • Сравнение транскрипции у прокариот и эукариот
  • Транскрипция в митохондриях
• Регуляция транскрипции
  • Регуляция транскрипции в клетках прокариот
  • Регуляция транскрипции в клетках эукариот
  • Эпигенетические механизмы регуляции транскрипции
• Процессинг — модификация РНК
  • Процессинг пре-матричной РНК
    • Кэпирование (модификация 5'-конца)
    • Полиаденилирование(модификация З'-конца)
    • Сплайсинг
  • Процессинг пре-рибосомной и пре-транспортной РНК
  • Процессинг в митохондриях
  • Процессинг тРНК и рРНК в клетках прокариот
• Трансляция — синтез первичной структуры белка
  • Трансляция в клетках прокариот
  • Трансляция в клетках эукариот
  • Трансляция в митохондриях
• Регуляция трансляции
• Посттрансляционная модификация белка
• Эпигенетические модификации
  • Модифицикация ДНК
  • Свойства CpG-островков
  • Характеристика метилированной ДНК

Изменчивость организма

• Онтогенетическая изменчивость
• Модификационная изменчивость
• Комбинативная изменчивость
• Цитоплазматическая изменчивость
• Мутационная изменчивость

Мутагены. Репарация ДНК. мутации

• Мутагены среды
  • Физические мутагены
  • Химические мутагены
  • Биологические мутагены
• Повреждения ДНК
• Репарация ДНК
  • Прямая ДНК-репарация
  • Непрямая репарация
• Мутации
  • Генетическая классификация мутаций
  • Полиморфизм генов
  • Генетический груз
  • Спонтанный уровень мутаций
  • Возрастная динамика частот мутаций
  • Мозаицизм
  • Мультиаберрантные клетки
  • Хромотрипсис

Деление клеток

• Клеточный цикл
  • Регуляция клеточного цикла
  • Нарушения в клеточном цикле
• Митоз
  • Значение митоза и его этапы
  • Регуляция митоза
  • Патологии митоза
• Обновление клеток организма
  • Апоптоз
  • Некроз
  • Аутофагия
  • Клеточное старение
• Мейоз
  • 6.4.1. Значение мейоза
  • 6.4.2. Этапы мейоза
  • 6.4.3. Регуляция мейоза
  • 6.4.4. Патологии мейоза
• 6.5. Гаметогенез
  • Значение гаметогенеза
  • Стадии гаметогенеза
  • Регуляция гаметогенеза
  • Различия сперматогенеза и оогенеза
• Строение половых клеток человека
  • Мужская половая клетка
  • Женская половая клетка

Конформационные изменения ДНК в клеточном цикле

• Пространственная организация днк
• Расположение хромосом в интерфазном ядре
• Хромосома
  • Морфология хромосомы
  • Эухромосомные и гетерохромосомные участки хромосомы
  • Центромерные участки хромосомы
  • Теломерные участки хромосомы
  • Спутничные участки хромосомы

Закономерности наследования и взаимодействия генов

• Закон расщепления генов
• Взаимодействие аллельных генов
  • Полное доминирование
  • Неполное доминирование
  • Кодоминирование
• Закон независимого наследования генов
• Взаимодействие неаллельных генов
  • Комплементарность
  • Эпистаз
  • Полимерия
• Закон сцепленного наследования генов
• Наследование генов, сцепленное с полом

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Медико-генетическое консультирование

Генетико-эпидемиологические методы

• Клинико-генеалогический метод
• Близнецовый метод
• Популяционно-генетический (статистический) метод

Методы лабораторной генетики

• Цитогенетические методы
  • Классический цитогенетический метод
    • Этапы цитогенетического метода
    • Анализ метафаз
  • Основная номенклатура, используемая в цитогенетике
    • Символы и сокращения
    • Определения
  • Ограничение классического цитогенетического метода
  • Классификация хромосом человека
    • Денверская классификация хромосом
    • Парижская классификация хромосом
  • Молекулярно-цитогенетические методы
    • Флюоресцентная гибридизация 
    • Сравнительная геномная гибридизация
  • Автоматические станции
  • Сравнительная характеристика методов классической и молекулярной цитогенетики
• Молекулярно-генетические методы
  • Выделение нуклеиновых кислот
  • Полимеразная цепная реакция
    • Компоненты реакционной смеси
    • Циклический температурный режим в приборе
    • Детекция результатов полимеразной цепной реакции в агарозном геле
    • Полимеразно-цепная реакция в реальном времени
    • Основные разновидности метода полимеразно-цепной реакции
  • Секвенирование нуклеиновых кислот
    • Секвенирование первого поколения
    • Секвенирование второго поколения
    • Секвенирование третьего поколения
  • Другие виды молекулярно-генетических технологий

ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДОВ ГЕНЕТИКИ

Картирование генома человека

• Генетические и физические карты генома
• Карты генома человека
• Патологическая анатомия генома человека на примере первой хромосомы

Применение методов медицинской генетики

• Пренатальная диагностика
  • Неинвазивные методы пренатальной диагностики
  • Инвазивные методы пренатальной диагностики
    • Амниоцентез
    • Биопсия хориона
    • Кордоцентез
  • Ограничения пренатальной диагностики
• Преимплантационная диагностика
  • Вспомогательные репродуктивные технологии
    • Экстракорпоральное оплодотворение
    • Микроманипуляционные методы
    • Донорство гамет и эмбрионов
    • Криоконсервация гамет и эмбрионов
    • Перенос гамет и эмбрионов в фаллопиеву трубу
    • Суррогатное материнство
    • Искусственная инсеминация спермой мужа/донора
• Постнатальная диагностика у детей
  • Подтверждение клинического диагноза у новорожденных
  • Диагностика наследственных заболеваний и пороков развития у детей
• Диагностика и ведение больных с онкологическими заболеваниями
  • Диагностика онкогематологических заболеваний
    • Острый лимфобластный лейкоз
    • Острый миелоидный лейкоз
    • Хронический миелоидный лейкоз (хронический миелолейкоз)
    • Хроническая лимфоцитарная лейкемия (лимфолейкоз)
    • Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)
    • Неходжкинские лимфомы
    • Миелодиспластические синдромы
    • Синдром моносомии хромосомы 7
    • Синдром делеции длинного плеча хромосомы 5
  • Диагностика солидных опухолей
    • Применение методов лабораторной генетики при наследственных онкопатологиях
    • Применение методов лабораторной генетики при выборе индивидуальных схем лечения в онкологии
• Диагностика и ведение больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями
• Биологическая дозиметрия

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомные болезни

• Хромосомные болезни с изменением числа хромосом
  • Хромосомные болезни с изменением числа аутосом
    • Синдром Дауна (Down syndrome)
    • Синдром Патау
    • Синдром Эдвардса
  • Хромосомные болезни с изменением числа половых хромосом
    • Синдром Клайнфельтера
    • Синдром XYY (47.XYY)
    • Синдром трисомии X (47.ХХХ)
    • Синдром тетрасомии X (48.ХХХХ)
    • Синдром Шерешевского—Тернера (моносомия Х)
    • Трисомия хромосомы 8 (синдром Варкани)
• Хромосомные болезни с изменением структуры хромосом
  • Синдром Вольфа—Хиршхорна (синдром 4р-)
  • Синдром кошачьего крика (моносомия 5р)
  • Синдром Альфи (синдром 9р-)
  • Синдром 18q- (синдром кошачьего глаза/эрачков)
  • Синдром моносомии короткого плеча хромосомы 18 (синдром 18р-)

Генные болезни

• Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
• Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
• Моногенные болезни, сцепленные с половыми хромосомами
  • Моногенные болезни, сцепленные с Х-хромосомой (доминантный тип наследования}
  • Моногенные болезни, сцепленные с Х-хромосомой (рецессивный тип наследования)
• Моногенные болезни, сцепленные с Y-хромосомой

Болезни с нетрадиционным типом наследования

• Митохондриальные болезни
• Болезни импринтинга
• Болезни с нарушением репарации ДНК

Вопросы и задания

Литература

скачать учебное пособие: «Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах
»