Клиническая генетика - Бочков Н.П. - Учебник

Год выпуска: 2002

Автор: Бочков Н.П.

Жанр: Генетика

Формат: DjVu

Качество: Отсканированные страницы

Описание: За прошедшие 3 года с момента выхода в свет первого издания учебника «Клиническая генетика» произошли принципиальные изменения в генетике человека не только фактологического, но и концептуального характера: сформировалась наука геномика, секвенированы геномы человека и многих патогенных микроорганизмов, принципиально расширен каталог генов и мутаций, сформулировано понятие о трансдействующих мутациях, обнаружено более 200 генов детоксикации ксенобиотиков, появилась техника биочипов ДНК, позволяющая тестировать одновременно тысячи образцов. Общая концепция учебника «Клиническая генетика» и его «конструкция» остаются в основном прежними, но существенно обновлён фактологический материал и отражены новые тенденции в развитии клинической генетики и широком внедрении генетических идей в клиническую, теоретическую и профилактическую медицину.
Для более эффективной оценки усвоения прочитанного текста в конце каждой главы приведены ключевые слова и понятия, а также контрольно-обучающие вопросы. Объяснение необходимых генетических терминов и понятий дизэмбриогенеза читатель может найти в приложениях.
Автор учебника «Клиническая генетика» выражает благодарность студентам, преподавателям и врачам, которые на протяжении многих лет своим интересом и вниманием стимулировали постоянное обдумывание и приведение всё усложняющихся генетических знаний в систему и форму, приемлемые для восприятия врачом.

Содержание учебника

«Клиническая генетика»

ВЕДЕНИЕ В КЛИНИЧЕСКУЮ ГЕНЕТИКУ
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
Генетика человека
Медицинская генетика
Клиническая генетика
КРАТКАЯ ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Доменделевский период
Открытие законов Менделя
Евгеника
20-е годы XX века
30-40-е годы XX века
50-е годы — конец XX века
АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ
ГЕНОМИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Характеристика генома человека
ДНК-уровень
Генный уровень
Генетические карты
Геномика патогенных бактерий и вирусов
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ КАК ОСНОВА ПАТОЛОГИИ
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ
Мутации как этиологический фактор
Наследственность и патогенез
Наследственность и клиническая картина болезни
Наследственность и исходы заболеваний
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генетическая классификация наследственных болезней
Генные и хромосомные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью
Генетические болезни соматических клеток
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам
Клиническая классификация наследственных болезней
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГОМЕОСТАЗА
СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОБЩИЕ ЗАМЕЧАНИЯ
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Семейный характер заболевания
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Специфические симптомы наследственных болезней
Множественные патологические изменения органов и систем
Врождённый характер заболевания
«Резистентность» к наиболее распространённым методам терапии
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ОСОБЕННОСТИ ОСМОТРА И ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ И ИХ РОДСТВЕННИКОВ
Врождённые пороки развития
Семейства эмбриональных генов
Мутации
Классификация врождённых пороков
Антропометрия
Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врождённой патологии
Перечень признаков дизморфогенеза
Течение беременности
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Составление родословной
Генеалогический анализ
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
Митохондриальная наследственность
СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПРОГРАММЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭТИОЛОГИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ПАТОГЕНЕЗА
Патогенез болезни на молекулярном уровне
Клеточный уровень патогенеза генных болезней
Органный уровень патогенеза
Организменный уровень
ГЛАВНЫЕ ЧЕРТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ
Особенности клинической картины
Клинический полиморфизм и его причины
Генетическая гетерогенность
КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Миотоническая дистрофия
Семейная гиперхопестеринемия
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Адреногенитальный синдром
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
ЭФФЕКТЫ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В ОНТОГЕНЕЗЕ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Синдром Дауна
Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
Период новорождённое™
Грудной возраст
Детство
Пубертатный период
Синдром Патау — трисомия 13
Синдром Эдвардса— трисомия 18
Трисомия 8
Полисомии по половым хромосомам
Синдром трипло-Х (47.ХХХ)
Синдром Клайнфелтера
Синдром дисомии по Y-хромосоме
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдромы частичных анеуплоидий
Микроцитогенетические синдромы
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕННОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
МОНОГЕННЫЕ ФОРМЫ
ПОЛИГЕННЫЕ ФОРМЫ
Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности
Попупяционно-статистические методы
ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
ГЕНЕТИКА ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ
ЗНАЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В ОБЩЕЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА
ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
ЗАВИСИМОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ ОТ СРЕДЫ
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ
НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
Загрязнение атмосферы
Пищевые вещества и пищевые добавки
Физические факторы и отравления металлами
Чувствительность к биологическим агентам
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
Типичные фармакогенетические варианты (или признаки)
Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Получение препаратов митотических хромосом
Окраска препаратов
Молекулярно-цитогенетические методы
Показания для проведения цитогенетических исследований
БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Общие процедуры
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики
Прямые методы поиска мутаций
Косвенное выявление мутаций
ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Коррекция обмена на уровне субстрата
Ограничение определённых веществ в пище
Диетическое добавление
Усиленное выведение субстрата
Альтернативные пути обмена
Метаболическая ингибиция
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Коррекция обмена на уровне ферментов
Модификация ферментативной активности
Возмещение фермента
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЭТИОТРОПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ГРУЗ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОМ И СОЦИАЛЬНОМ АСПЕКТАХ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Общие положения
Первичная профилактика
Вторичная профилактика
Третичная профилактика
Управление экспрессией генов
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
Планирование семьи
Охрана окружающей среды
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Общие положения
Функции врача-генетика
Диагностика
Прогноз для потомства
Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
Организационные вопросы
Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
Эффективность медико-генетических консультаций
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Общие вопросы
Просеивающие методы
Неинвазивные методы
Инвазивные методы
Хорион-и плацентобиопсия
Амниоцентез
Кордоцентез
Биопсия тканей плода
Фетоскопия
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
Получение преимплантационных эмбрионов
Диагностика на уровне одной или нескольких клеток
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ. ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

Концепция доклинической диагностики и возможности нормокопирования фенотипа
Фенилкетонурия
Врождённый гипотиреоз
Врождённая гиперплазия надпочечников
Ключевые слова и понятия
ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ЛИТЕРАТУРА