Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины - Баранов В.С.
Год выпуска: 2009
Автор: Под ред. В.С. Баранова
Жанр: Генетика
Формат: PDF
Качество: Отсканированные страницы
Описание: Мне доставляет большое удовлетворение представить читателю книгу В.С. Баранова с соавторами «Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины» по нескольким причинам. Во-первых, такая книга очень нужна врачам разных специальностей. Во-вторых, написана она высокопрофессионально, причем одновременно с расчетом на широкую врачебную аудиторию и на специалистов-генетиков, которые найдут для себя много новейшей информации, интересных гипотез. В-третьих, книга отличается четко изложенным текстом, положения подтверждаются информативными таблицами и наглядными иллюстрациями.
Медицинская генетика сделала очередной рывок после завершения программы «Геном человека». В генетике последних лет произошли многие события: обнаружены малые РНК и изучается их роль в норме и патологии, расширилось понимание роли эпигенетических процессов, анализируется генетический полиморфизм, вводятся методы полногеномного картирования, широко внедряется технология биочипов. Все это открыло новые возможности изучения труднейших вопросов взаимосвязи наследственности и патологии. Начались активные поиски генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями. Изучение многофакторных болезней с 1930-х гг. до XXI столетия показало только тот факт, что в их развитии играют роль как наследственные, так и средовые факторы. Классические методы генетики человека не дали возможность перейти эту границу понимания.
Новые технологии генетического тестирования, а именно они являются основой книги, позволяют анализировать интимные механизмы этиологии и патогенеза многофакторных болезней и на основе генетического тестирования определять большую или меньшую вероятность развития заболевания. Конечно, предсказательная сущность многих тестов еще не абсолютна, но авторы показывают реальные вероятности развития болезней и пути уточнения их предсказательности. Они не навязывают свою точку зрения, а приглашают читателя поразмыслить над итогами тех или иных исследований. Все факты логично увязываются в одну очень правильную, с моей точки зрения, концепцию прогресса медицины — от геномики человека к молекулярной медицине.
Любая книга не может долго содержать исчерпывающую информацию, но данная книга составлена как каркас знаний, легко пополняемый сведениями из текущей литературы, что и будет делать заинтересованный специалист, и в этом ее ценность.
Некоторым моим коллегам не нравится определение «генетический паспорт», но можно назвать это «генетической картой». Речь идет о расширенном генетическом обследовании — от составления родословной до секвенирования генома, а на этих основах и закладывается персонифицированная медицина.
Содержание книги
«Генетический паспорт»
Геном человека и генетический полиморфизм
- Основные итоги программы «Геном человека»
- Геном человека и другие направления геномики
Гены, мутации, болезни
- Что есть ген? Сколько генов?
- Какие есть гены?
- Мутации и генетический полиморфизм
- Классификация мутаций
- Генетический груз
- Гены и болезни
Генные сети и гены предрасположенности
- Генные сети
- Генные сети и болезни
- Гены предрасположенности
- Стратегия поиска генов предрасположенности
Методы анализа генетического полиморфизма
- Базовые методы идентификации мутаций
- Первичная идентификация мутаций
- Идентификация известных мутаций
- Новые методы детекции мутаций и генетического полиморфизм
- Метод масс-спектрометрии
- Система, основанная на проточной цитометрии, или X-MAP-технология
- Секвенирование ДНК с помощью нанопор
Список генов-кандидатов, для которых показана ассоциация с мультифакторными заболеваниями (МФЗ) и нарушениями жизненно важных функций организма
Болезни и гены предрасположенности
- Бронхиальная астма
- Остеопороз
- Диабет
- Нейродегенеративные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания. Артериальная гипертензия
- Геномика акушерской патологии
Новые направления предиктивной медицины
- Нутригеномика
- Фармакогенетика
- Генетические аспекты старения и активного долголетия
- Спортивная генетика
Генетический паспорт
- Каждый человек генетически уникален
- Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования
- Генетическая карта (генетический паспорт)
- Генетический паспорт близкого будущего
Проблемы генетического тестирования наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям
- Достоверность ассоциации генотип-фенотип при МФЗ
- Оценка результатов предиктивного генетического тестирования
- Рекомендации по результатам генетического тестирования
Этические принципы предиктивной медицины
- Добровольность, информированность и конфиденциальност главные этические принципы генетического тестирования
- Сложные, спорные и еще не решенные этические и правовые вопросы генетического тестирования
Литература
купить электронную книгу: «Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины»
скачать книгу: «Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины»