ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии - Иллариошкин С.Н.

Год выпуска: 2002

Автор: Иллариошкин С. Н.

Жанр: Неврология

Формат: DjVu

Качество: Отсканированные страницы

Описание: На протяжении всего XX в. генетика человека и медицина постоянно развивались в теснейшем взаимодействии. Из всех разделов медицины наибольшее внимание к генетике проявляли неврологи, а наследственные болезни нервной системы были постоянно в фокусе генетики. Многие общегенетические закономерности были открыты при изучении именно этой группы болезней.
Отечественные неврологи А. В. Кожевников, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков, Н. В. Коновалов, Р. А. Ткачев, Л. О. Бадалян и другие внесли огромный вклад в развитие учения о наследственных болезнях нервной системы: описаны новые нозологические формы, разработаны принципы дифференциальной диагностики для многих сходных болезней, разработаны методы лечения на основе расшифровки патогенеза, объяснены генетические причины клинического полиморфизма, сформулирована концепция генетической гетерогенности наследственных болезней, обосновано медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией.
Термин «нейрогенетика» давно вошел в широкую медицинскую лексику. Уже в 20-30-х годах среди неврологов твердо сформировалось понимание значения менделизма для теоретической и практической неврологии. Именно на основе тонкого использования клинико-генеалогического метода была произведена «инвентаризация» наследственных болезней нервной системы, найдены диагностические критерии сходных нозологических форм. Однако к 70-м годам XX в. наступило «насыщение» генетического направления в неврологии. Разрешающие возможности клинико-генеалогического, близнецового, популяционного методов были уже полностью исчерпаны. Дальнейшее углубленное изучение этих болезней шло уже с применением биохимических, электронно-микроскопических, гистохимических, электрофизиологических методов.
Новый импульс для развития нейрогенетики дали методы генной инженерии. Успехи молекулярной генетики человека привели к идентификации генов, мутации в которых вызывают болезни нервной системы, их клонированию, расшифровке первичных продуктов нормальных и мутантных аллелей. Все это в корне изменило базовые принципы классификации и диагностики наследственных заболеваний нервной системы, разработки методов их лечения. Справедливости ради следует напомнить, что подобную ситуацию предвидел выдающийся отечественный невролог и генетик С. Н. Давиденков. В 1925 году он подчеркнул, что рациональная классификация наследственных болезней должна быть «каталогом генов, а не фенотипических различий». И далее он писал: «Этот полный каталог генов еще не может быть сделан в настоящее время, и его приходится ожидать от будущих исследователей». Каталог генов такого рода, составленный В. А. Маккьюсиком через 40 лет, выдержал с 1966 года 12 изданий (с дополнениями в каждом) и сейчас представлен в Интернет под названием OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
Современному врачу-неврологу и научному сотруднику необходимо знать генетические основы наследственных болезней нервной системы не в меньшей мере, чем морфологические и физиологические закономерности. В последние годы на русском языке опубликованы полезные книги по клиническим и генетическим аспектам наследственных болезней нервной системы (Болезни нервной системы. Руководство для врачей в 2-х томах / под ред. Н. Н. Яхно и др. М.: Медицина, 1995; Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей / под ред. Ю. Е. Вельтищева и Н. Л. Темина. М.: Медицина, 1998; Молекулярная неврология, авторы — В. Н. Горбунова, Е.А. Савельева-Васильева, В. В. Красильников. СПб.: Интермедика, 2000). ()днако накопление генетических знаний идет с такой огромной скоростью, что требуется пересмотр концепции или пополнение сведений при изложении фундаментальных и прикладных основ генетики болезней нервной системы. В такой работе очень важно найти баланс между клиническим и молекулярно-генетическим представлением каждой нозологической формы. За эту трудную работу взялись С. Н. Иллариошкин, И.Л. Иванова-Смоленская и Е. Д. Маркова под углом зрения ДНК-диагностики и медико-генетического консультирования. Выполнили они эту работу успешно со всех точек зрения, хотя писать подобного рода книги очень трудно, поскольку «молекулярная грамота» должна органично вписываться в клиническую генетику болезней. Это удалось авторам безукоризненно, с моей точки зрения, потому что они обладают преемственным опытом неврологов-генетиков (от Н. В. Коновалова, Г.Л. Ткачева) и не жалели сил в последние годы для организации работы молекулярно-генетической лаборатории. Эта лаборатория стала одной из лучших по диагностике болезней нервной системы.
В доступной для врача форме изложены общие принципы генодиагностики, куда очень органично оставлен раздел о генетическом анализе в неврологии. Последнее очень важно, потому что современная диагностика наследственных болезней обязательно должна сочетать в себе глубокий генеалогический анализ и высочайшую молекулярно-генетическую технику.
В книге «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» представлены современные сведения о природе генов и их мутаций, вызывающих болезни нервной системы. Эта глава будет интересна не только для врачей, но и для генетиков.
Последовательно и достаточно объемно в соответствии с новой генетической классификацией изложена молекулярная генетика и ДНК-диагностика наследственных моногенных болезней нервной системы. Данный раздел монографии (глава 3) можно рассматривать как хороший справочник по молекулярным основам наследственных неврологических болезней и методам их диагностики.
Впервые сделана попытка изложить молекулярно-генетические подходы к анализу наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний нервной системы. Это очень важный раздел в молекулярной неврологии, который должен интенсивно разрабатываться.
Книга С. Н. Иллариошкина, И.А. Ивановой-Смоленской, Е. Д. Марковой «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» очень нужна в наше время широкому кругу специалистов (врачей, генетиков, преподавателей), поскольку далеко не у каждого есть возможность получить объективную информацию в хорошо систематизированном виде.

Книга «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» предназначена для неврологов, психиатров, генетиков.

скачать книгу: «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии»