Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование - Козлова С.И. - Справочное пособие

Год выпуска: 1996

Автор: С. И. Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова

Жанр: Генетика, акушерство

Формат: DjVu

Качество: Отсканированные страницы

Описание: Прошло уже девять лет после публикации первого издания этой книги. Справочник получил множество положительных откликов от тех, для кого он в первую очередь предназначался — от врачей медико-генетических консультаций. К сожалению, то издание так и осталось единственной в нашей стране книгой, посвященной диагностике редких наследственных синдромов. Вместе с тем, за рубежом за это время вышло множество подобных руководств и атласов.
Автору предисловия самому приходилось наблюдать в разных странах, как широко используются справочники при постановке диагноза. Наиболее популярной остается книга Дэвида Смита «Recognizable patterns of human malformations», четвертое издание которой вышло в 1988 г. Впрочем, в ходу и другие справочники. Все большее распространение получают компьютерные диагностические системы, такие как POSSUM и LONDON DATA BASE.
Не нужно забывать, что больные попадают к врачу-генетику не сразу; предварительный диагноз обычно ставят педиатры, офтальмологи, эндокринологи, ортопеды, невропатологи, акушеры-гинекологи. Особую ценность имеют книги, которые совмещают текстовую и графическую информацию. Наследственная патология почти вся редкая, и потому накопить собственный опыт в диагностике наследственных синдромов трудно. Особую роль здесь играет зрительное восприятие: внешний вид больного зачастую позволяет распознать синдром, что называется, с первого взгляда. Авторы справочника учли это, и по сравнению с первым изданием иллюстративного материала стало значительно больше.
Всего дано описание около 500 наследственных синдромов, что по крайней мере в полтора раза больше, чем в уже упомянутом руководстве Д. Смита. Описание каждого синдрома дано достаточно кратко: минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, перечень состояний, с которыми надо проводить дифференциальную диагностику.
Книга «Наследственные синдромы и медико-генетичесное консультирование» также содержит сведения о том, гены каких синдромов картированы, что позволяет проводить пренатальную ДНК-диагностику. В разделе, посвященном медико-генетическому консультированию, теперь также описан принцип расчета риска для сцепленных с X-хромосомой заболеваний с учетом данных о сцеплении соответствующего гена с ДНК-полиморфными маркерами. Дополнен и уточнен терминологический словарь и диагностический указатель синдромов по признакам.
Не вызывает сомнения, что новое издание книги будет подспорьем в работе врачей многих специальностей.

скачать книгу: «Наследственные синдромы и медико-генетичесное консультирование»