Молекулярная неврология - Горбунова В.Н. - Заболевания нервно-мышечной системы

Год выпуска: 2000

Автор: Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В.

Жанр: Неврология

Формат: PDF

Качество: OCR

Описание: В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталога в 1997 г. Номера MIM позволяют, на наш взгляд, избегать путаницы в определении конкретного моногенного заболевания. Обозначения генов также соответствуют каталогу В. Мак-Кьюсика. В большинстве случаев рядом с названием гена в скобках мы даем расшифровку его обозначения, подчеркивая те буквы, которые входят в аббревиатуру.
В монографии «Молекулярная неврология» использована одна из универсальных систем обозначения мутаций, рассчитанная на запись аминокислотных замен в белках. При этом каждая аминокислота обозначается однобуквенным символом. Расположенный в центре номер соответствует месту замены в цепочке первичного продукта трансляции, слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа — мутантный. Например, запись C283Y означает замену цистеина на тирозин в 283 положении белка. Так записываются различные варианты аминокислотных замен при миссенс мутациях. Буквой X обозначается место остановки синтеза полипептидной цепи при нонсенс мутациях. Например, запись R49X означает прекращение трансляции на месте аргинина в 49 положении белка.

Книга «Молекулярная неврология» адресована врачам-неврологам, педиатрам, медицинским генетикам, преподавателям и учащимся медицинских вузов, а также слушателям факультетов усовершенствования врачей, специализирующимся в области неврологии. Чтение монографии требует знания основ молекулярной генетики человека в объеме учебных пособий — В. Н. Горбунова, В. С. Баранов «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» (СПб.: «Специальная литература», 1997) или В. Н. Горбунова «Молекулярные основы медицинской генетики», (СПб.: «Интермедика», 1999). Для облегчения восприятия материала книга снабжена словарем генетических терминов, составленным в алфавитном порядке.

Содержание книги

«Молекулярная неврология»

БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ И МИОПАТИИ

Миодистрофия Дюшенна/Беккера и дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (MIM: 310200)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена DMD
3. Мутации в гене DMD и их диагностика
4. Структура и функции дистрофина
5. Регуляция транскрипции и сплайсинга гена DMD, апо-дистрофины
6. Дистрофин-ассоциированный комплекс белков
7. Анализ корреляций генотип-фенотип. Дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии
8. Семейство DMD-родственных генов
9. Линии мышей, моделируюшие миодистрофию Дюшенна/Беккера
10. Генотерапия миодистрофии Дюшенна/Беккера
Мышечная дистрофия врожденная прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма (MIM: 253800)

Конечностно-поясные мышечные дистрофии

Миодистрофия конечностно-поясная аутосомно-доминантная, типы: 1A (MIM: 159100); 1В; 1С; аутосомно-рецессивная, типы: 2A (MIM: 253600); 2В (MIM: 253601); 2С (MIM: 253700); 2D (ОМ1М: 600119); 2Е (OMIM: 600900); 2 °F (OMIM: 601400)
1. Общая генетическая характеристика
2. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-доминантная, форма LGMD1C
3. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2A
4. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2B
5. Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, формы LGMD2C-2 °F (саркогликанопатии)
Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM: 226670)

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (MIM: 158900)
Миодистрофии, обусловленные дефектами белков ядерной ламины (эмеринопатии)

Мышечная дистрофия с контрактурами, тип Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная (MIM: 310300)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена EMD
3. Структура гена STA и типы мутаций
4. Структура и функции эмерина
5. Лопаточно-перонеальные синдромы (SP- синдромы)
Скапуло-илио-перонеальная атрофия с кардиопатией (MIM: 181350)

Врожденные непрогрессирующие миопатии

Мышечная дистрофия врожденная мерозин-дефицитная (MIM: 156225)
Миопатия врожденная, обусловленная недостаточностью, а 7 интегрина J1D
Нитчатая (немалиновая) миопатия, тип 1 (MIM: 161800) тип 2 (MIM: 256030)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Роль а-актинина и а-тропомиозина в патогенезе немалиновой миопатии
3. Молекулярные основы аутосомно-рецессивной медленно прогрессирующей немалиновой миопатии
4. Актиновая миопатия
Болезнь центрального стержня (MIM: 117000)
Миотубулярная миопатия (MIM: 310400)
Миопатия Бетлема (MIM: 158810)

Миопатии с цитоплазматическими и ядерными включениями в мышечных клетках

Миопатия окулофарингеальная (MIM: 164300)
Миопатия дистальная с накоплением десминовых включений (MIM: 125660). Десмин-родственная миопатия (OMIM: 601419)
Миопатия с инклюзионными тельцами, аутосомно-доминантная (MIM: 147420); аутосомно-рецессивная (OMIM: 601073)

Митохондриальные миопатии

Миопатии митохондриальные с делециями и дупликациями митохондриальной ДНК (MIM: 550000, 160550); синдром Кернса-Сейра (MIM: 530000)

Метаболические миопатии

Гликогеноз 5 типа, гликогеноз мышечный, Мак-Ардла болезнь (MIM: 232600)
Миопатия с дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы I (MIM: 255110)
Миопатия напряжения (MIM: 102770)
Миопатия, обусловленная недостаточностью фосфоглицератмутазы (MIM: 261670)

БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ

Миотонические синдромы

Миотоническая дистрофия (MIM: 160900)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование и идентификация гена DM
3. Молекулярная природа мутаций в гене DM
4. Механизмы экспансии CTG-повтора в гене DM
5. Биохимическая характеристика продукта гена DM
6. Молекулярные основы патогенеза миотонической дистрофии
7. Характеристика других генов, участвующих в патогенезе миотонической дистрофии
8. Модельные линии животных
Врожденная миотония Томсена (MIM: 160800), болезнь Беккера (MIM: 255700)

Периодические параличи

Периодический паралич II, гиперкалиемического типа (MIM: 170500; 168300; 168350; 170600)
Периодический паралич I, гипокалиемического типа (MIM: 170400)
Периодический паралич III, нормокалиемического типа (MIM: 170600)

БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕВРОНА

Спинальные мышечные атрофии

Проксимальные детские спинальные мышечные атрофии. Тип 1, болезнь Верднига-Гоффмана (MIM: 253300). Тип 2, промежуточный (MIM: 253550). Тип 3, мягкая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (MIM: 253400)
1. Клиническая характеристика заболевания
2. Картирование гена SMA и генетическая характеристика SMA-области
3. Идентификация и молекулярная характеристика гена SMN
4. Идентификация мутаций у пациентов со спинальной мышечной атрофией
5. Характер экспрессии гена SMN
6. Функции белка выживания двигательных нейронов
7. Молекулярная диагностика спинальной мышечной атрофии
8. Вклад в патогенез спинальных мышечных атрофии других генов, расположенных в SMA-области
Спинально-бульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди (MIM: 313200)

Наследственные полинейропатии

Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IB (MIM: 118200; 159440; 145900)
Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IA (MIM: 118220; 145900) нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва (MIM: 162500)
1. Картирование гена СМТ1А
2. Молекулярно-генетическая характеристика СМТ1А-области
3. Нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва
4. Идентификация гена РМР22
5. Мутации в гене РМР22
6. Генетические модели болезни Шарко-Мари-Тус! А типа
Х-сцепленная моторная и сенсорная нейропатия (MIM: 302800 -304040; 302801; 302802; 310490)
Болезнь Шарко-Мари-Тус, нейронального типа II (MIM: 118210, 600882,158580, 601472)
Нейропатия Шарко-Мари-Тус, тип IV (MIM: 214400; 601382; 601596)
Наследственная сенсорная нейропатия, тип1(М1М: 162400)

Боковой амиатрофический склероз (MIM: 105400)

Клиническая характеристика заболевания
Метаболизм глутамата при боковом амиотрофическом склерозе
Картирование и идентификация гена ALS1
Мутации в гене SOD1
Модельные линии животных
Патогенетические механизмы действия мутаций в гене SOD1
7. Другие генетические формы бокового амиотрофического склероза

СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

скачать книгу: «Молекулярная неврология»

Неврология