Атлас редких болезней - Баранов А.А.

Год выпуска: 2016

Автор: под руководством Баранова А.А.

Жанр: Педиатрия

Формат: PDF

Качество: OCR

Описание: Перед вами второе издание атласа, посвященного одному из главных направлений современной медицины — редким болезням у детей. Своевременная диагностика, правильное ведение и адекватная реабилитация пациентов с орфанными заболеваниями являются проблемой не только в нашей стране, но и во всем мире. Практически все болезни, относящиеся к данной категории, обусловлены генетически, имеют неуклонно прогрессирующее течение, а значит, приводят к нарушению функции пораженных органов, инвалидизации, потере трудоспособности, навыков самообслуживания, к смерти. Таким образом, все вышеперечисленное возводит редкие болезни в ранг не только медицинских проблем, но и социальных, общечеловеческих, а значит, государственных.
Достижения современной науки (молекулярной биологии, генетики, физиологии, патофизиологии и др.) позволяют выяснить природу многих болезней, которые ранее считались патологией с неясной этиологией и патогенезом. Это привело к созданию этиологически направленной, зачастую заместительной, высокотехнологической терапии, эффективно контролирующей течение многих болезней, ранее считавшихся некурабельными.
Предлагаемый вашему вниманию обновленный «Атлас редких болезней» содержит описание уникального многолетнего опыта, наработанного сотрудниками ведущего педиатрического медицинского учреждения нашей страны — Научного центра здоровья детей. В издании лаконично представлена вся современная информация, необходимая для того, чтобы врач любой специальности, увидев перед собой пациента с редкой патологией, смог провести положенное исследование по месту жительства или направить больного в федеральный центр для точной постановки диагноза и назначения адекватной терапии. Возможности диагностики в нашей стране, в том числе уровень развития молекулярно-генетических методов исследования, не уступают развитым зарубежным странам и позволяют нашим маленьким пациентам получать эффективное лечение, не покидая пределов Российской Федерации.
Несомненно, врачи, владеющие знаниями, смогут вовремя распознать среди множества других часто встречающихся заболеваний орфанное, правильно поставить диагноз и назначить своевременное, основанное на принципах доказательности лечение, а значит, сохранить жизнь еще одному ребенку.

Содержание книги

«Атлас редких болезней»

Редкие наследственные болезни

1. Абеталипопротеинемия
2. Акродерматит энтеропатический
3. Ангидротическая эктодермальная дисплазия
4. Атаксия Фридрейха
5. Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е
6. Ахондроплазия
7. Болезнь Вильсона
8. Болезнь Гоше
9. Болезнь Ниманна-Пика
   • Болезнь Ниманна-Пика тип А
   • Болезнь Ниманна-Пика тип В
   • Болезнь Ниманна-Пика тип С
10. Болезнь Отто-Хробака
11. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
12. Болезнь Фабри
13. Врожденная дисфункция коры надпочечников
14. Врожденная генерализованная липодистрофия
15. Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа
16. Гемохроматоз
17. Гипофосфатазия
18. Гликогеновая болезнь
    • Гликогеновая болезнь 1а типа
    • Гликогеновая болезнь Ib типа
    • Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе)
    • Гликогеновая болезнь III типа
    • Гликогеновая болезнь IV типа
    • Гликогеновая болезнь VI типа
    • Гликогеновая болезнь IXa типа
    • Гликогеновая болезнь IXb типа
    • Гликогеновая болезнь IXc типа
19. Дефицит лизосомной кислой липазы
20. Дисплазия фронтоназальная
21. Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста
22. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы
23. Мандибулофациальный дизостоз
24. Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа
25. Метилмалоновая ацидемия
26. Муковисцидоз
27. Мукополисахаридозы
    • Мукополисахаридоз тип I
    • Мукополисахаридоз I H (тяжелая форма)
    • Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма)
    • Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма)
    • Мукополисахаридоз тип II
    • Мукополисахаридоз тип III
    • Мукополисахаридоз тип IV
    • Мукополисахаридоз тип VI
28. Наследственная тирозинемия I типа
29. Недержание пигмента
30. Несовершенный остеогенез
31. Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
32. Оссифицирующий прогрессирующий миозит
33. Остеоид-остеома
34. Первичная гипероксалурия
35. Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки
36. Первичная цилиарная дискинезия
37. Пикнодизостоз
38. Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия
39. Пропионовая ацидемия
40. Синдром CHARGE
41. Синдром LEOPARD
42. Синдром Алажилля
43. Синдром Ангельмана
44. Синдром Барттера
45. Синдром Беквита-Видемана
46. Синдром Блоха-Сульцбергера
47. Синдром Костелло
48. Синдром кошачьего крика
49. Синдром Крузона
50. Синдром Леша-Найхана
51. Синдром Лея
52. Синдром микротии-атрезии
53. Синдром Нетертона
54. Синдром ногтевых пластинок-надколенника
55. Синдром Пирсона
56. Синдром Поланда
57. Синдром Прадера-Вилли
58. Синдром Протея
59. Синдром Рассела-Сильвера
60. Синдром Робинова
61. Синдром Смит-Магенис
62. Синдром Сотоса
63. Синдром Шерешевского-Тернера
64. Синдром Штурге-Вебера
65. Синдром Эдвардса
66. Фенилкетонурия
67. Цистиноз
68. Черепно-ключичный дизостоз

Другие редкие болезни

1. Атрезия хоан
2. Болезнь Крона
3. Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус
4. Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая
5. Лангергансоклеточный гистиоцитоз
6. Мастоцитоз
7. Первичный билиарный цирроз
8. Рассеянный склероз
9. Саркоидоз кожи
10. Синдром Кавасаки
11. Системный ювенильный идиопатический артрит
12. Энтеропатический дерматит
13. Эритропоэтическая протопорфирия
14. Язвенный колит

Постановление Правительства Российской Федерации

купить электронную книгу: «Атлас редких болезней»

скачать книгу: «Атлас редких болезней»